Diagnosi genetica preimpianto

DGPDiverse donne in età fertile nelle quali sono stati individuati geni che le predispongono  a determinate malattie genetiche stanno ricorrendo a trattamenti di fertilità mirati a selezionare embrioni privi di tali geni. Stiamo parlando della Diagnosi genetica preimpianto, che sta diventando una tendenza in paesi come Australia, Stati Uniti o Canada. Si può ricorrere a questa tecnica anche in Europa. In cliniche come ProcreaTec.

La Diagnosi genetica preimpianto o DGP, attraverso lo studio degli embrioni, permette di sapere se questi sono portatori di malattie di tipo genetico prima del loro trasferimento nell’utero. In questo modo alle pazienti saranno trasferiti solo embrioni sani.

Il progetto del genoma umano ha apportato un grande contributo alla comprensione dell’esatta base molecolare dell’essere umano e di molte malattie ereditarie. Una scoperta molto utile per la riproduzione assistita, che ha aiutato a sviluppare una tecnica che permette di diagnosticare geneticamente gli embrioni prima del loro impianto in utero.

Ad esempio possono ricorrere a questa tecnica donne che presentano mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2, previo studio del caso. La presenza di questi geni implica un’alta probabilità (60-80%) di sviluppare un tumore al seno. Inoltre, per le portatrici del gene BRCA1 la possibilità di soffrire di un tumore alle ovaie aumenta fino a un intervallo compreso tra il 30 e il 60%.  D’altra parte, le coppie in cui uno dei coniugi presenta una mutazione genetica hanno il 50% di possibilità che i figli ereditino la stessa mutazione. La diagnosi genetica preimpianto consente di impedire la trasmissione di questi problemi ai discendenti.

Il processo della DGP è in parte simile alla stimolazione convenzionale; la differenza è che trascorsi due giorni dalla fecondazione in laboratorio, si esegue una biopsia nelle cellule dell’embrione per analizzare la loro dotazione cromosomica. Mediante lo studio del loro DNA, che è la forma in cui i geni vengono memorizzati, è possibile determinare se l’embrione è portatore di qualche alterazione genetica: gli embrioni affetti vengono scartati e saranno trasferiti alla paziente solo gli embrioni sani.

Durante l’ultima riunione della Società europea di riproduzione umana, a Istanbul, si è parlato della DGP. L’esperto in materia, Willem Verpoest, ha invitato a fare ulteriori ricerche nella zona e ha illustrato uno studio condotto con 70 coppie europee. Queste coppie hanno usato la DGP per eliminare le mutazioni genetiche; i loro bambini alla nascita erano perfettamente sani. Esistono tra le 7000 e le 8000 malattie genetiche causate da mutazioni genetiche, pertanto la tecnica ha un lungo futuro davanti a sé.

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