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28 febbraio, Giorno Internazionale delle Malattie Rare.

malattie rare

Oggigiorno grazie alle tecniche di diagnosi genetica preimpianto, che si realizzano nelle cliniche di fertilità come la ProcreaTec, si riduce il rischio di trasmettere queste patologie fino al 98%.

La Federazione Spagnola di Malattie Rare, definisce queste malattie come:

Una malattia a bassa frequenza o che si manifesta  raramente nella popolazione. Per essere considerata rara, ciascuna malattia specifica deve colpire solo un numero limitato della popolazione totale, in Europa meno di 1 ogni 2.000 cittadini.

Si stima che un 6-8% della popolazione mondiale, più o meno, sarebbe affetta da queste malattie, cioè più di 3 milioni di spagnoli, 27 milioni di europei e 25 milioni di nordamericani.

I pazienti, e le associazione che li appoggiano, sostengono che rendersi conto dell’importanza di queste malattie è fondamentale, perché possono colpire chiunque in qualsiasi momento,dato che a volte vengono diagnosticate in età avanzata.

Come possiamo evitarlo?

Cliniche di fertilità come la ProcreaTec mettono al servizione dei loro pazienti, attraverso dei laboratori di genetica esclusivi, come la Reprogenetics, un ampio elenco di trattamenti e tecniche che permettono di realizzare transfer di embrioni exclusivamente sani, evitando la trasmissione di queste malattie alla discendenza dei portatori.

 Tecniche come la PCR, o ARRAY-CGH permettono di evitare malattie come:

–   Malattia di Huntington.

Es una enfermedad crónica progresiva  con una media de vida de 15 años en su etapa final. Síntomas como la rigidis y la akinesia con displasia prevalece y la complicación más frecuente que termina con la muerte es por neumonía, se transmite a los hijos en un 50% de los casos y la solución es prevenir la enfermedad con tratamientos de Diagnóstico genético preimplantacional con técnicas moleculares de PCR que diagnostica el 100% de la enfermedad.  Tiene una incidencia de 1 cada 20.000.È una malattia cronica progressiva con una media di vita di 15 anni, nella sua tappa finale prevalgono la rigidezza e l’ipocinesia con displasia, e la complicazione più frequente porta alla morte per polmonite. Si trasmette ai figli nel 50% dei casi e la soluzione è prevenire la malattia con un trattamento di Diagnosi genetica preimpianto con tecniche molecolari di PCR diangostica il 100% delle malattie. Ha un’incidenza di 1 ogni 20.000.

–   Distrofia Miotonica.

È la più comune delle distrofie muscolari con un’incidenza di 1:8000, viene trasmessa di madre in figlio ed è autosomica dominante, il DGP evita che si trasmetta alle discendenze della madre colpita dalla malattia.

Esiste di due tipi, la I e la II  (NFI) e ( NF2), vi sono molte mutazioni nei geni che apporta questa malattia e nella discendenza possono apparire nuevamente, il DGP è la maniera per prevenire che nascano bimbi con alterazioni. Nelle persone colpite dalla malattia, provoca crescita incontrollata di tumori in quasi tutto l’organismo, in maniera irregolare.

–   Emofilia

Malattia comune che impedisce la coagulazione del sangue. Le donne sono portatrici e si sviluppa negli uomini, si può realizzare lo studio per evitarle.

–   La fibrosi cistica

È la più comune delle malattie recessive tra i discendenti europei, provocando infezioni polmonari croniche, mortali per il paziente. Il portatore di una mutazione di fibrosi cística può trasmetterla ai suoi discendenti.

È obbligatorio, anche se si tratta di malattie minoritarie, continuare a lottare per diagnosticarle, identificarle, isolarle ed evitare la loro trasmissione. La ProcreaTec realiza sessioni cliniche periodiche per studiare i vari casi, che come questi delle malattie rare, richiedono piani terapeutici esclusivi che grazie alle tecniche di DGP oggigiorno sono molto efficaci.

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