Uncategorized

La sindrome dell’X fragile e la fertilità.

x fragile

La sindrome dell’X fragile è una mutazione genetica che causa una serie di complicazioni che includono problemi di apprendimento e ritardo mentale. Solitamente sono gli uomini ad essere più colpiti dalla malattia. Quasi tutti gli uomini affetti dalla sindrome presentano ritardo mentale lieve o moderato mentre solo un terzo delle donne viene colpito nelle capacità intellettuali.

I bambini nati  con la sindrome possono essere iperattivi, impulsivi e soffrire di ansia e deficit di attenzione. Un terzo dei bambini diagnosticati hanno comportamenti autistici. Quasi tutti gli uomini e un terzo delle donne hanno tratti fisici caratteristici: un viso allungato e stretto, orecchie grandi, mandibola e fronte prominenti e dita flessibili.

Una su circa 8.000 donne e uno su circa 4.000 uomini sono affetti da questa malattia mentre 1 su circa 600 donne sono portatrici.

Negli anni 90 si è arrivati alla conclusione che la sindrome era causata dalla mutazione di un gene situato nel cromosoma X. Dato che le donne hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno portatore ne hanno sempre un altro con il gene normale, per questo motivo è una sindrome meno frequente nelle donne e quando si presenta è meno grave rispetto all’uomo.

Le persone che soffrono di questa malattia non presentano problemi gravi e hanno una speranza di vita normale.

Da alcuni anni a questa parte, gli scienziati hanno scoperto che questa mutazione si associa anche all’infertilità.

Come influisce sulla fertilità?

Soffrire della sindrome dell’X fragile può causare cicli mestruali irregolari e colpire la fertilità. Il 20% delle portatrici svilupperà un’insufficienza ovarica primaria prima dei 40 anni.

Come possiamo evitare la trasmissione ai nostri figli?

Se si è a conoscenza della malattia o antecedenti conosciuti bisogna richiedere una consulenza genetica. I medici potranno informare in modo amplio dei rischi che corre la paziente o il partner se si decide di procreare e spiegare le opzioni dei trattamenti esistenti per poter evitarli: la diagnosi genetica preimpianto o la donazione di ovuli.

L’analisi per determinare la presenza dell’X fragile è consigliata anche alle donne con una bassa riserva ovarica o in menopausa precoce.

ProcreaTec  presenta un’unità di studio di bassa riserva ovarica, di analisi per determinare detta mutazione, così come un importante laboratorio in cui realizzare la diagnosi genetica preimpianto se fosse necessario. Inoltre, il nostro programma di donazione di ovuli potrà, se fosse necessario, garantire che la donatrice non sia portatrice di tale malattia, evitando il rischio di avere un bambino con questa mutazione genetica.  

prima visita gratuita31

Iscriviti al blog tramite email

Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo blog, e ricevere via e-mail le notifiche di nuovi post.

Unisciti a 356 altri iscritti

Categorie

Contattare

Categorie

Archivi

Pin It on Pinterest

Share This