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Talassemia: una malattia del sangue

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Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue che comportano una diminuzione della presenza di emoglobina, proteina  utile al trasporto di ossigeno nel sangue. L’alterazione dell’emoglobina fa sì che i globuli rossi siano più fragili del normale e si distruggano più velocemente, causando anemia.

La talassemia è una malattia ereditaria che si trasmette di padre in figlio e può presentare diversi stadi: esistono portatori delle mutazioni genetiche della talassemia che non presentano sintomi e, quindi, non consapevoli di esserlo, possono trasmetterla ai loro figli.

Anche se esistono molte tipologie di talassemia, le principali sono:

Alfa talassemia: si produce quando il corpo ha difficoltà a produrre alfa globulina.

Beta talassemia: si produce quando si ha difficoltà a produrre beta globulina, a causa di mutazioni nella catena beta della molecola emoglobina.

–   Beta talassemia grave o maggiore: si ha quando i due geni della catena beta non esistono o hanno subito una mutazione, causando la tipologia più grave di beta talassemia. I pazienti con questa malattia hanno bisogno di frequenti trasfusioni di sangue e hanno poche possibilità di sopravvivere.

–   Beta talassemia lieve o minore: in questo caso si ha solo la mutazione o scomparsa di un gene beta, causando così anemia. Si può avere una talassemia lieve, quando il paziente ha pochi sintomi, o una media, quando si ha un’anemia moderata o grave.

La possibilità di trasmettere la beta talassemia ai propri figli è del 50%.

Come di diagnostica la  beta talassemia?

La beta talassemia è una malattia comune nelle persone dell’area mediterranea, soprattutto nei greci e negli italiani. Per poterla diagnositcare è necessario fare un’analisi del sangue completa, misurando la dimensione, il numero e la maturità delle diverse cellule sanguigne in un volume di sangue ben preciso. Inoltre, si realizza un’elettroforesi dell’emoglobina, un esame che stabilisce le diverse tipologie di proteine che trasportano l’ossigeno.

Coloro che soffrono di beta talassemia, possono evitare di tasmetterla ai loro figli rivolgendosi ad un centro genetico specializzato, per sottoporsi a un trattamento di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto. Con questa tecnica verranno trasferiti gli embrioni sani e scartati quelli ammalati.

Un’altra possibilità per evitare la trasmissione da padre in figlio è optare per la donazione di ovuli o di spermatozoi a seconda di chi, all’interno della coppia, sia portatore della malattia.

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