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PGT-A: il Test Genetico Preimpianto per rilevare le aneuploidie

PGT-A

Cosa sono le aneuploidie? Che malattie si evidenziano con il test PGT-A? È necessario effettuare un trattamento di fertilità per realizzare l’esame? Anche se esistono tre varianti di PGT, che dipendono dalla tipologia di alterazioni che si stanno ricercando, in quest’articolo parleremo del PGT-A, il test genetico preimpianto che permette di scoprire le aneuploidie.

Cosa sono le Aneuploidie?

Per definire le anomalie cromosomiche dobbiamo cominciare a spiegare cosa sono i cromosomi. I cromosomi sono strutture del DNA che danno informazioni sulla nostra genetica.  Gli embrioni umani normali (euploidi) hanno 23 paia di cromosomi, una coppia di ciascun paia di cromosoma si eredita dalla madre e l’altra coppia dal padre.

Alcune alterazioni che si verificano durante lo sviluppo immaturo degli spermatozoi, degli ovuli o degli embrioni, può dar luogo a embrioni con numero incorretto di cromosomi, quello che si chiama aneuploidia.

La maggior parte delle anomalie cromosomiche porta all’aborto e il resto di queste sono associate a malattie genetiche.

In cosa consiste il PGT-A?

PGT-A o Test Genetico Preimpianto per stabilire le aneuploidie, è una tecnica di medicina riproduttiva che permette di analizzare geneticamente l’embrione in laboratorio prima del suo impianto, al fine di trasferire solo embrioni sani ed evidenziare malattie come sindrome di Down (causata dalla presenza di una coppia extra del cromosoma 21), Sindrome di Turner o sindrome di Klinefelter, tra le altre.

Per realizzare questo test è imprescindibile che la paziente si sottoponga un trattamento di fecondazione in vitro

Quando gli embrioni raggiungono lo stadio di blastocisti (tra il 5º e 6º giorno di sviluppo embrionale, con l’obiettivo che l’esame sia il più affidabile e sicura possibile) si realizza una biopsia embrionale mediante una piccola incisione realizzata con un laser, per poter vedere  gli embrioni geneticamente normali e contribuire così al successo dell’impianto, ottenendo la gravidanza.

Che malattie può riconoscere il PGT?

Se il numero normale di cromosomi è di 23 paia, 22 più il paio sessuale XX o XY,  il test genetico Preimpianto per determinare le aneuploidie riuscirà a stabilire alcune malattie come la sindrome di Down, in cui il cromosoma 21 appare triplicato (quello che conosciamo come ti trisomia 21).

Altre malattie che si possono riconoscere attraverso la realizzazione del test genetico per aneuploidie sono la Trisomia 18 che ha a che vedere con la sindrome di Edwards e trisomia 13, sindrome di Patau.

Rispetto ai cromosomi sessuali, tiene rilevanza la sindrome di Klinefelter che si produce quando un bambino nasce con un cromosoma in più, e si manifesta nello sviluppo anormale dei testicoli e la produzione anormale di testosterone. Nella donna, l’assenza parziale o totale dello stesso cromosoma si conosce come Sindrome di Turner che limita lo sviluppo nelle bambine.

PGT-A

 

Quando viene indicato effettuare uno studio genetico come il PGT-A?

Nei trattamenti con ovociti propri, la percentuale di pazienti che effettua un PGT-A è molto alta, dato che la maggior parte sono pazienti che hanno intorno ai 40- 45 anni. Con l’età la percentuale di aneuploidia aumenta in maniera esponenziale ed è molto comune trovare degli embrioni aneuploidi man mano che la paziente va avanti negli anni.

Questa tecnica è indicata anche nei casi in cui si sono prodotti degli aborti ripetuti, fattore maschile severo o pazienti che hanno avuto vari mancati impianti dopo alcune FIVET perché c’è la possibilità che abbiano alcune infezioni nei gameti che potrebbero generare problemi embrionari.

“Solo nella clinica di Alicante IFV- Spain, nel 2020 il 41% dei pazienti ha effettuato il PGT-A, oltre al PGT-M per malattie molto concrete con una mutazione nella famiglia come la fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta o anemia falciforme”.

Aranzazu Bosch embriologa in IVF-Spain.

Anche se le indicazioni per effettuare l’esame del PGT-A viene data alla maggior parte delle donne con età materna avanzata, si consiglia anche alle coppie o donne con antecedenti di aborti ripetuti, malattie familiari genetiche o alterazioni del cariotipo in uno o in entrambi i progenitori.

In tutti i casi, nel nostro gruppo di cliniche, raccomandiamo la realizzazione della prova PGT-A per migliorare le possibilità di successo in qualsiasi tipologia di trattamento di riproduzione assistita, in quanto diminuisce il rischio di aborto e aumenta le possibilità di avere un bambino sano.

 

Procedimento del PGT-A

Alla IVF-Spain, qualsiasi trattamento comincia con una prima visita , on-line o presenziale, con uno dei nostri specialisti che analizzerà gli antecedenti medici e previsti da qualsiasi altro tipo di trattamento di fertilità.

In questa prima consulenza, se presenziale, si realizza uno studio ginecologico completo della donna così come un esame del seme, nel caso di coppie eterosessuali. Nel nostro gruppo di cliniche, cerchiamo di aiutare i nostri pazienti con un piano terapeutico totalmente personalizzato, per questo realizziamo una diagnosi medica completa per riuscire ad avere un obiettivo comune: avere un bambino.

Una volta che è stata effettuata la diagnosi, lo specialista e la paziente, decidono il giorno esatto per cominciare il trattamento, comincia la stimolazione ovarica.

La durata di una stimolazione ovarica è di circa 10-15 giorni, in questo periodo, la paziente si somministra delle iniezioni giornaliere per favorire la crescita follicolare e produrre più di un ovocita maturo durante questo stesso ciclo. In questo modo riusciremo ad aumentare la risposta ovarica, la produzione di ovociti e, quindi, aumentare il numero di embrioni che verranno fecondati senza necessità di ripetere il processo.

Il giorno del pick up ovarico dipenderà dall’evoluzione della stimolazione: il monitoraggio del numero e dimensioni dei follicoli avviene tramite ecografie e analisi ormonali. In questo modo si trova il momento migliore per indurre all’ovulazione e programmare l’estrazione in sala operatoria con una piccola sedazione, mediante ecografia per aspirare il liquido follicolare in cui si trovano gli ovociti.

Dopo aver ottenuto gli ovociti maturi, si fecondano con il seme (del partner o di un donatore) e si realizza la fecondazione in vitro o Fiv o si fecondano utilizzando la tecnica ICSI (microiniezione introcitoplasmatica).

I nostri specialisti del laboratorio di FIVET fanno un controllo dello sviluppo degli embrioni, coltura embrionale, fino al quinto o sesto giorno di sviluppo, momento in cui gli embrioni devono aver raggiunto lo stadio di blastocisti e si classificano secondo la loro qualità, quello che chiamiamo selezione embrionaria.

Gli embrioni che hanno qualità embrionaria sufficiente si sottopongono una biopsia embrionaria, e si congelano mediante la tecnica di criopreservazione (vengono immersi in azoto liquido con l’aiuto di un di alcuni crioprotettori per evitare che si danneggino) in attesa del risultato dell’analisi genetica. Con la biopsia riusciamo ad estrarre delle cellule dell’embrione, le analizziamo geneticamente per confermare che il numero di cromosomi sia corretto.

Quest’analisi permette di stabilire se esistono anomalie cromosomiche (aneuploidie), grazie alla tecnologia di sequenziazione massiva (NGS Next Generation Sequencing), la più avanzata nel campo della Medicina Riproduttiva.

Cosa succede quando si ottengono i risultati del PGT-A?

Circa 20 giorni dopo otterremo i risultati dell’analisi. A seconda del numero di cromosomi che contengono, possiamo decidere che l’embrione è normale e quindi candidato a essere scongelato e trasferito nell’utero materno.

Nei casi in cui gli embrioni presentino anomalie cromosomiche, vengono scartati, dato che la legge spagnola non permette di trasferire un embrione aneuploide dopo aver effettuato un’analisi di PGT-A o PGT-M.

In questo caso l’équipe di specialisti in embriologia controlla tutti i dati dei pazienti, dell’embrione, del risultato genetico, del criodispositivo in cui è stato congelato prima di scartarlo.

La realizzazione del Test Genetico Preimpianto per stabilire le aneuploidie è sempre più frequente tra i pazienti e per i nostri specialisti embriologi è orami un procedimento comune nel nostro laboratorio: “Praticamente tutti i giorni realizziamo questa tecnica così specifica che ci permette di avere più informazioni ed essere più all’avanguardia in questo ambito” dice Bosch.

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