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Test genetici, quali sono i più comuni e quando effettuarli.

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I test genetici che possono essere effettuati in un trattamento di fertilità

Oggigiorno disponiamo di diversi test genetici che ci permettono di diagnosticare malattie ed evitarne la trasmissione alla discendenza.

Il cariotipo della coppia in PM

Mediante delle analisi del sangue vengono contati i cromosomi del paziente e se ne conferma la corretta struttura. Per le donne il risultato sarà 46 XX per gli uomini 46XY.                 

Test genetico

Il cariotipo permette di sapere:

  • Se il numero di cromosomi è corretto (se ne manca o avanza qualcuno)
  • Se la struttura degli stessi è normale (se qualche cromosoma è invertito, ha perso una parte della sua struttura o ha intercambiato qualche parte con un altro cromosoma

trisomia

 

I test di mutazione genetica

permettono di verificare se esiste qualche alterazione in uno dei geni che compongono il cromosoma. È una ricerca molto più precisa e diretta a cercare malattie specifiche. È il caso delle malattie causate dalle alterazioni di un solo gene  come la fibrosi cistica, la neurofibromatosi, ecc.

 

test genetico

Per alcune alterazioni del cariotipo, i portatori sono persone sane la cui malattia è riscontrabile solo effettuando il test genetico.

La Diagnosi Genetica Preimpianto

Così come nelle persone adulte, possiamo realizzare questi test genetici anche negli embrioni prima di trasferirli. Per fare ciò è necessario prelevare un piccolo campione dell’embrione, che analizzeremo per determinarne il cariotipo, e vedere se presenta qualche mutazione di una malattia concreta o entrambe, nei casi in cui venga indicato.

Raccomandiamo di effettuare il cariotipo embrionale per scartare alterazioni nella discendenza prima del transfer (PGS), nei seguenti casi:

–        se una donna in età avanzata effettuerà il trattamento con i suoi ovociti

–        quando il seme presenta alterazioni genetiche

–        quando la coppia ha avuto aborti ripetuti

–        quando uno dei due membri della coppia ha un’alterazione del cariotipo

Inoltre, quando uno dei progenitori o entrambi, sono portatori di mutazioni di una determinata malattia, si può effettuare una diagnosi dell’embrione per evitarne il tranfer nel caso in cui sia affetto da detta malattia (PGD).

Test di compatibilità genetica

Le malattie gravi sono causate, la maggior parte delle volte, dalla presenza di mutazioni genetiche recessive. Questo implica che per poter soffrire una di queste malattie, entrambi i progenitori devono essere portatori di una mutazione concreta che, se viene trasmessa alla discendenza da entrambi, causerà la malattia.

La maggior parte delle persone siamo, senza saperlo, portatori di malattie genetiche recessive. Il fatto di essere portatori significa che NON SI È AMMALATI , ma che Sì SI PUÒ TRASMETTERE LA MALATTIA. Quindi i portatori sono persone sane che solo se effettuano questo test possono sapere se sono portatori delle malattia.

Come si effettua? È una prova che si realizza attraverso l’analisi del DNA estratto da un campione di sangue o saliva.

Quando si raccomanda effettuarlo?

  • Quando uno dei progenitori è portatore o ha un familiare portatore di qualche malattia genetica conosciuta.
  • Quando si vuole scartare che entrambi i progenitori abbiano la stessa mutazione, tanto nell’utilizzo di gameti propri che di donatori.

Cosa succede se entrambi i progenitori sono portatori?

Se entrambi i progenitori sono portatori della stessa mutazione genetica, la probabilità di avereun figlio ammalato è del 25%.

In caso di trattamento con gameti donati, si cercherà un donatore compatibile (che non abbia la mutazione).

Nel caso in cui si utilizzino gameti propri, la coppia potrà effettuare una diagnosi preimpianto (PGD) che permette di selezionare gli embrioni che non hanno malattie.

Tra tutte le malattie che il test evidenzia, le più comuni sono : Fibrosi cistica,  Atrofia muscolare spinale, Policistosi Renale autosomica recessiva, Sordità ereditaria non sindromica, Mucopolisaccaridosi, Anemia falciforme, Malattia di Gaucher, Sindrome dell’ X fragil, B-Talassemia.

Cosa succede se non facciamo il test?

In generale, su una coppia che NON EFFETTUA il test, la probabilità che entrambi siano portatori della stessa mutazione è del 5%, ciò significa un 1% di rischio di avere un figlio con una malattia rara, secondo quanto riportato dalle statistiche dell’Organizzazione Mondiale della Salute.

LA REALIZZAZIONE DI QUESTO TEST NON ESCLUDE AL 100% LE POSSIBILITÀ DI AVERE UN FIGLIO AFFETTO DA UNA MALATTIA GENETICA.

 

 

 

 

 

 

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